Crouzon综合征

Crouzon综合征也称为颅面发育不全是一种遗传性疾病导致的头骨和面部骨骼的异常融合。这阻碍了骨骼的增长，从而导致失真头的形状和一个不寻常的面部外观，带着鼓鼓的，其中包括高的前额突出，嘴形的鼻子，小不发达颚和浅轨道或眼睛空洞的脸眼睛。

在出生时或婴儿时期，畸形的外观是显而易见的。作为一个孩子的脑发育，因此它的头骨住房。这种增长发生在板块的头骨或缝合的关节。 Crouzon综合征影响的人有一定缝线导致其他关节的补涨融合。这个结果异常，面部的形状和结构。在颅骨融合率的不同，决定了案件的严重性。

倍频克鲁，法国神经学家是在1912年第一诊断这种疾病。今天，大约每25,000活产婴儿受Crouzon综合征。

Crouzon综合征的特点

*高前额突出

*一个鸟嘴形的鼻子

*颅骨内的压力增加。

*过多的脑脊液在脑腔的存在，也称为脑积水。

*间距宽，斜视或突出的眼睛像眼睛异常。损坏，也可能导致视神经。

*小的上唇和错位的牙齿。

*传导性听力损失。

*导致张口呼吸，鼻呼吸道梗阻。

*皮肤色素沉着。

*在某些情况下，学习残疾。

Crouzon综合征的原因

条件所造成的突变，从受影响的家长在一个常染色体显性遗传的遗传模式的继承。中的FGFR2基因的突变导致头骨过早融合。由于该基因形成的一种蛋白质，碱性成纤维细胞生长因子受体2提供必要的说明，它是负责骨骼生长，尤其是胚胎发育。遗传疾病的机会是在2 1。

虽然它通常是作为一个常染色体显性遗传模式的基因遗传有关，约25％的情况下，可能是新的基因突变，没有任何事先的家族史。似乎没有人的种族和性别是疾病发生的诱发因素。

Crouzon综合征的诊断

的脸部和头部的身体检查，以确定疾病通常是足够的。但X射线，CT扫描和MRI可能有助于在了解情况的严重性。其他眼科和心理测试通常沿着与音频和语音评价。

Crouzon综合征：治疗

Crouzon综合征是一种无法治愈的。手术可以用来解开头骨的骨骼重建的脸和纠正突出的眼睛。这如果在生命的早期，可以减轻对颅骨的压力，这可能会导致智力低下和失明的患者。对待任何牙齿，耳朵，眼睛和鼻子的问题，专家的帮助，可以采取。要通过分流排水，积水可能还需要。

Crouzon综合征的治疗是一个迎合多个问题的专家小组的集体努力。这包括整容外科医生，牙医，矫正，治疗师和遗传学家。

Crouzon综合征患者的早期治疗和手术治疗的人可以过上更好的生活。同样重要的是要解决和处理这些颅面疾病的个人及其家庭的心理和情感的关注。